乳癌倖存者鼓勵年輕女性接受遺傳檢測

2015年12月22日 | by Valerie Howard

突破創舉 - 遺傳檢測

年輕女性可能會自覺身體健康,不需要擔心像癌症這種感覺離自己很遙遠的疾病,她們也以為不用擔心家族成員的健康對她們自身的健康會有什麼影響。 但這種想法是錯誤的,尤其是西班牙裔和非裔美國人的女性得更加注意。 這兩種族裔的女性死於癌症的機率比其他女性更高。


Argelia Villalvazo 診斷出第二期乳癌時才39歲。 她有兩個女性親人罹患過乳癌,但她卻沒太擔心過自己罹患乳癌的風險。 在她診斷出癌症之後,遺傳檢測顯示她有 BRCA 1基因的突變,會增加50%的罹患乳癌風險,以及39%的卵巢癌風險。 在癌症發展之前,這種突變可以用簡單的血液測試出來。

Argelia 說:「我很幸運在癌症第二期就發現,還算能夠早期治療。」 「但是如果我早知道遺傳的突變,我可能就可以更提前發現癌症。 現在我知道了,我就盡可能地跟每個人分享。」

對所有的癌症來說,早期發現對增加存活率的影響很大。 注意家族病史是早期發現的第一步。

從族裔到診斷出癌症的近親等多種因素,都代表接受遺傳檢測的需要。 遺傳風險的資料能讓女性和其醫師獲得充分資訊,做出安排篩檢、預防錯失、甚至治療方法的決定。

在 Argelia 的治療過程當中,因為她知道自己帶有 BRCA1基因,這幫助她做出困難的個人決定。

Argelia 說:「因為我的基因也會增加卵巢癌的機率,我選擇了切除整個子宮。」 「我已經生夠孩子了,所以我覺得這是最安全的決定。 卵巢癌通常因為沒什麼徵兆,所以都是在晚期才會被發現,所以對我來說,動手術讓我更心安。」

Argelia 的癌症目前己緩解了,她將早期發現和疾病治癒的功勞歸於在希望之城受到的專業照護。

Argelia 說:「早期發現最重要。」

為此,她訂下目標要鼓勵高危險群的年輕女性去及早做檢測,

Argelia 說:「我家族裡才四個女人,就有兩個得過癌症。」 她說她其中一位家人才剛接受檢測,正在等結果。 「我希望我家裡所有的年輕女性都去做檢測。 檢測很簡單,而且檢測結果可以救命。 為什麼不做呢?」

欲瞭解帶有BRCA基因突變風險的準則及額外資訊,疾病控制和預防中心製作了一個免費的線上工具,稱為「瞭解BRCA」。

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