遺傳性癌症風險評估

簡介

City of Hope的癌症篩檢及預防計畫提供了全面的癌症風險評估,不僅著重您的家族病史和基因,也參考環境及生活習慣等因素。 如果醫師推薦您進行篩檢預防,病患可選擇用基因檢測來訂定防癌措施。 請聯絡 626-256-8662 瞭解詳情。

基因檢測是非常有用的工具,能喚起個人與家屬對許多重要健康問題的重視。 您決定是否進行癌症風險檢測之前,以下常見問題和重要資訊可以幫助您。

什麼是遺傳諮詢?
癌症風險遺傳諮詢的內容包括:諮詢健康照護專家(通常有遺傳諮詢師、內科醫師、遺傳護理師)評估個人病史及家族病史、判斷癌症風險、並提供建議以降低癌症風險並提早發現癌症。

遺傳諮詢師的任務是什麼?
遺傳諮詢師會評估個人或家族裡可能導致癌症的遺傳特徵,也幫您瞭解與基因檢測有關的醫療、心理及其他問題。

做基因檢測之前,先進行遺傳諮詢;能幫您瞭解基因檢測是否適合您。 同樣的,做完基因檢測後再做遺傳諮商,也能幫您瞭解檢測結果有什麼意義,判定是否需要進一步的檢測。

什麼是癌症風險基因檢測?
癌症風險基因檢測是用來判定基因是如果基因發生改變,也就是基因突變,是否會誘發癌症提前出現。 帶有先天癌症風險不代表您就一定會罹患癌症,不過罹癌的風險的確會增加。 瞭解這一點,就能讓您和醫師做出醫療照護的決定,來預防或減少您罹癌的機會。

基因檢測的好處有哪些?
基因檢測能找出哪些人有特定癌症的風險,哪些人則沒有這些風險。 檢測出致癌突變基因的人,可以做健康照護的決定,來預防或降低罹癌的機會,或提早發現癌症。 而家族裡沒有致癌變種基因的人,則不需要額外的健康檢查和檢定,這些人也可以放心知道,自己和孩子沒有變種基因導致的較高癌症風險。 基因檢測能判定您和家人罹癌的原因。

基因和遺傳如何影響我孩子的罹癌風險?
基因是由 DNA 所組成,DNA 是組成我們身體的遺傳藍圖。 我們的每一種基因都有兩組。 我們從父母身上獲得基因,從父親和母親身上各繼承一組基因。 雙親之一如果有變種基因,就有一半機會變種基因會傳給孩子,因為孩子繼承的,不是正常的基因,就是變種的基因。

所有癌症都有遺傳性嗎?
不是。事實上,只有1成的癌症是有遺傳性的。 大部份的癌會出現,是因為我們細胞裡 DNA 的損壞累積而來。 隨著我們年紀增長,DNA 的損壞會自然發生,所以大部份癌症都出現在老年人身上(50歲以上)。 癌症的發展有很多個步驟。 也就是說,在癌症發展之前,細胞的 DNA 會先出現好幾種變化。 帶有致癌變種基因的人,已提早一步經歷了基因突變的步驟。 所以,這些人得癌症比較快,癌症發生的年紀也會比一般人輕。

那要怎麼判定我有沒有癌症遺傳的風險呢?
癌症是一種常見的疾病。 通常一個家族裡會有一位或多位的成員罹患某種癌症。 不過,家族若有遺傳癌症,還是有一些線索的。

這些線索包括:

  •     早發癌症
  •     多代罹癌
  •     兩位以上的近親罹患同一種癌症
  •     多重原發癌(同一成員罹患多種癌症)
  •     兩側疾病(成對器官罹癌,如雙乳皆罹癌)
  •     多病灶疾病(同一器官有多起原發腫瘤)
  •     父母其中一邊家族有多起罕見癌症
  •     父母其中一邊家族有乳癌和卵巢癌
  •     有一位男性成員罹患乳癌
  •     父母的家族之一同時患有結腸癌和子宮癌
  •     一位年輕家族成員有多個結腸胃腸息肉(例如:一個人長了10顆息肉)

    

致癌基因可能來自父母其中一邊的家族。 因此,癌症基因的特質可能會由沒有癌症的父親遺傳給女兒。 精準解讀家族病史的資訊,對遺傳諮詢來說非常重要。

如果我找不到什麼家族資訊怎麼辦?
雖然大家族可以提供更多解讀遺傳風險的線索,但許多人住在小家庭裡,或只能獲得有限的家族史。 有時可不同的方法來獲得更多資訊,像是聯絡遠房親戚、搜尋病歷或取得死亡證明書等。

基因檢測有什麼限制?
基因檢測有很多種,所以您的遺傳諮詢團隊務必要向您解釋清楚,基因檢測是怎麼找出突變的方法,還有準確的機率有多大。 不同的檢測方法有不同的敏感程度,因此,最先進的檢測科技不一定能找出您和家人體內的致癌突變基因。

我的檢測結果會被保密嗎?
檢測結果是您病歷的一部分,按法律規定,要是沒有您的許可,病歷是不能透露給其他人的。 但是如果您的保險公司為您的基因檢測繳付費用,保險公司可以要求查看檢測的結果。 我們會與您討論透露檢測結果的好處和壞處是什麼。 參與研究則是完全保密的,所有研究參與者必填的知情同意書裡會清楚列出保密條款。

基因檢測對心理會有什麼影響呢?
每個人對癌症風險遺傳檢測、風險的意義、和如何處理風險的想法都不一樣。 不管檢測的結果為何,他們可能會覺得檢測帶來的資訊,讓他們覺得未來更明確、也能做更好的健康照護決定。 瞭解基因的變化是導致癌症的主因,而不是生活方式或環境所造成,可能會讓他們放心。 其他人則寧願不知道、或認為檢測結果對他們沒有用。檢測結果並不會改變他們對健康照護的管理,也不會將檢測結果提供給他們的家人。

基因檢測也有可能會影響家庭關係。 如果其中一位家人有基因突變,其他沒有基因突變的家屬可能會因為逃過一劫而產生愧疚感。 發現有基因突變的人可能會改變自我形象、害怕未來、憤怒、驚懼、擔心、或深怕將突變基因會傳給下一代。 生病卻找不到家族裡有突變基因,也有可能讓人不開心。 這全都是正常的反應。

有些人在基因檢測之前或之後會去做心理諮詢,以調適好心理再來做基因檢測相關決定、瞭解檢測結果的意涵。

如果帶有致病基因突變而果受到歧視怎麼辦?
有人擔心,如果檢測出有罹癌高風險,可能會在初保和續保健康險、失能保險、壽險、找工作或繼續工作時,受到歧視。 甚至擔心帶有癌症基因會在選學校、選工作、收養子女、甚至交往和婚姻關係時,受到社交上的歧視。

有哪些法律的保障?
在過去,聯邦及各州有禁止歧視基因檢測或家族病史相關的法律,不過,這些法律並沒有提供全面的保障。 近年來,反基因歧視法(GINA)終於簽署通過,是目前禁止基因歧視最全面的法律。

2008反基因歧視法(GINA):反基因歧視法(GINA)是大家期盼已久的聯邦法律,該法律禁止在保險或就業時使用基因資料。 這條法律禁止保險公司使用基因檢測的結果或家族病史來決定就保資格或保費。 此外,GINA 禁止公司使用基因資料來決定就業、津貼、就業條件或特權。 進一步資訊請見 Hudson 等作者的 New England Jorunal of Medicine(新英格蘭醫學期刊)358: 2661-63,2008

健康保險流通與責任法(HIPAA):1996年8月,HIPAA簽署成為法條,明文規定,雇主替員工50人或以上保的團體健康保險,受保員工如果換工作的話,不能用遺傳資訊拒絕員工保條件類似的新保險。 這條法律是聯邦禁止基因歧視的第一步。 不過,這條法律並不保障自雇者或小型企業員工,所以後來通過更全面的 GINA 法案。

在各州法律方面,加州的法律禁止預付健康保險計畫、自費/自保雇主/員工福利津貼計畫、非營利醫院服務計畫、壽險與失能保險公司等用遺傳特徵來歧視有基因但沒發病的人。 基因特徵的定義是家族有基因失調的遺傳,或基因改變而導致或增加疾病的風險。

 

艾希肯納茲猶太族裔(Ashkenazi Jewish Heritage)
艾希肯納茲猶太人身上的特定 BRCA 突變基因
祖先來自東歐或中歐的艾希肯納茲猶太後裔身上很常見 BRCA1 基因的兩種突變和 BRCA2 的一種突變。 據推測,每40位艾希肯納茲猶太男女裡,就有一位帶有這三種突變基因的一種。 美國約9成的猶太人是艾希肯納茲後裔。

遺傳性乳癌
約5%的各種乳癌和10%的各種卵巢癌,都跟單一基因遺傳變種(突變)有關,主要是 BRCA1 和 BRCA2 基因。 帶有 BRCA 突變基因讓女性有易罹患乳癌和卵巢癌的體質。 這兩個基因目前找出了上百種不同的突變。

癌症風險
帶有突變基因的艾希肯納茲猶太女性罹患乳癌和卵巢癌的風險會大幅增加,跟帶有致癌 BRCA 基因突變的女性一樣。 研究顯示,帶有這三種突變基因的人,罹患乳癌的機率是56%,卵巢癌則是16%。 風險的高或視個人的病史或家族病史而定。 帶有 BRCA 突變基因的男性也有較高的罹癌風險,約有6%得乳癌的機率,和16%得前列腺癌的風險。

這三種突變基因的檢測
大部份測出有這些突變基因的艾希肯納茲猶太人,不是自己或家人得過乳癌或卵巢癌,就是有血親測出這種突變基因。 因為癌症遺傳學還有很多未知數,所以並不是一般大眾都被建議做基因檢測。

基因檢測只是評估癌症風險的其中一種方法
遺傳諮詢和檢定有很多步驟,第一步是用個人素因及家族病史來評估癌症的風險。 這個程序還包括教育和諮詢以瞭解風險、基因檢測的用處與限制、和其他評估風險的方法,以及量身定做早期發現及降低風險的策略。 如果基因檢測適合您而您也有意願,會抽少量血液樣本進行分析。 通常兩到三個禮拜就會拿到受到保密的檢測結果。 檢測結果會在回診時告知您。

研究報告
:City of Hope持續不斷的研究報告,是癌症篩檢及預防計畫誓言對抗癌症的重要一環。 一旦研究和參與試驗的機會出現,我們會告知病患,您的參與是自願選擇,不會影響您的照護。

資源
全美女性錫安組織 Hadassah 是美國最具規模的猶太會員組織。 Hadassah 的教育計畫包括猶太觀點的遺傳科學、諮詢 / 心理問題、歧視、和倫理相關問題。

美國猶太人大會 (The American Jewish Congress) - 大會的女性平等委員會支持聯邦及各州立法,保障遺傳隱私,禁止保險與就業的遺傳歧視。

Sharsheret 提供資源與支援給各種背景的年輕猶太罹患乳癌女性。

返回頂部