Evaluación de Riesgo Genético de Cáncer

Descripción general

El Programa de Prevención y Evaluación del Cáncer de City of Hope brinda una Evaluación integral del Riesgo de Cáncer que se centra en el historial familiar y en la genética, tomando en cuenta los factores ambientales y el estilo de vida. De existir la necesidad, los pacientes pueden elegir realizar pruebas genéticas para ayudar a identificar las estrategias para la prevención del cáncer. Llame al 626-256-8662 para obtener más información.

Las pruebas genéticas son una herramienta poderosa, y plantea muchas cuestiones importantes para las personas y sus familias. Estas son las preguntas frecuentes e información importante que usted debe saber antes de decidir si las pruebas para detectar el riesgo de cáncer son útiles para usted.

¿Qué es la asesoría genética?
La asesoría genética del riesgo de cáncer implica una consulta con un equipo de profesionales del cuidado de la salud (por lo regular un asesor genético, un médico o enfermera genetista) para revisar el historial familiar, determinar el riesgo de cáncer, y brindar recomendaciones para reducir el riesgo de cáncer y detectar el cáncer en una etapa más temprana.

¿Qué papel juega un asesor genético (genetista?
Un asesor genético evaluará la probabilidad de un rasgo genético que es responsable del cáncer en una persona o de su familia y ayudará a las personas a comprender los asuntos genéticos, médicos, psicológicos y otros asuntos en relación a las pruebas genéticas.

La asesoría genética antes de una prueba genética ayudan a las personas a tomar una decisión verdaderamente informada sobre si la prueba es correcta para ellos. De la misma forma, la asesoría genética después de la prueba ayuda a explicar el significado e implicaciones de los resultados de la prueba, incluso determinar si es necesario realizar más pruebas.

¿Qué es la prueba genética para el riesgo de cáncer?
La prueba genética para el riesgo de cáncer se utiliza para determinar if un cambio genético, llamado una mutación, está presente en genes que predisponen a las personas a desarrollar cáncer a una edad menor que la que se esperaba. Tener una predisposición a desarrollar cáncer no significa que usted definitivamente desarrollará cáncer, pero si aumenta su riesgo. Saber esto lo puede permitirlo a usted y a su médico a tomar decisiones de cuidados médicos para prevenir o reducir las posibilidades de cáncer.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
Las pruebas pueden identificar quién está en alto riesgo de cánceres en particular y quien no. A una persona que se le encuentre una mutación que causa cáncer podría tomar decisiones de cuidados de salud para prevenir o disminuir sus posibilidades de cáncer o ayudar a detectar el cáncer en una etapa. Una persona que no tenga la mutación responsable del cáncer en su familia no necesitaría pruebas extras de cuidado de la salud y exámenes y pueden sentirse aliviados al saber que ellos y sus hijos, no tienen un mayor riesgo de cáncer a causa de esta mutación. La prueba genética puede ayudar a determinar la causa del cáncer para usted y su familia.

¿Cómo afectan los genes y la herencia el riesgo de cáncer a mis hijos?
Los genes están compuestos de ADN, el plano hereditario que nos hace quien somos. Nosotros tenemos dos copias de cada gen. Obtenemos nuestros genes de nuestros padres, heredar una copia de un gen de nuestra madre y otra copia de nuestro padre. Cuando un padre tiene una mutación, hay una posibilidad del 50 porciento de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos, ya que cada niño hereda ya sea la copia normal del gen o la copia con una mutación.

¿Todos los cánceres son hereditarios?
No, de hecho únicamente alrededor del cinco al diez porciento de todos los cánceres son inheritados. La mayoría de cánceres son debido a una acumulación de daños al ADN en nuestras células. Esto ocurre de forma natural al envejecer, la mayoría de cánceres ocurre a edades más avanzadas (a los 50 y después). El desarrollo de cáncer es un proceso de varios pasos. Esto significa que varios cambios distintos necesitan ocurrir en el ADN de la célula antes de que se desarrolle el cáncer. Una persona que hereda una mutación del gen de cáncer ya está un paso adelante en este proceso. Por lo tanto, tienen que suceder varios pasos antes de que aparezca el cáncer, y el cáncer se puede ver edades más jóvenes de lo previsto de otro modo.

¿Qué puede indicar que puedo puedo estar en riesgo hereditario de cáncer?
El cáncer es una enfermedad común. Se espera que las familias tendrán uno o más familiares más con algún tipo de cáncer. Sin embargo, existen varias pistas que sugieren el cáncer hereditario en una familia.

Estas pistas son:

  •     Cáncer a una edad temprana
  •     Más de una generación con cánceres.
  •     El mismo tipo de cáncer en por lo menos dos familiares estrechamente relacionados.
  •     Múltiples primarios (mas de un tipo de cáncer en la misma persona)
  •     Enfermedad bilateral (cáncer que se presenta en ambos lados de un órgano par, por ejemplo cáncer en ambos senos)
  •     Enfermedad multifocal (varios tumores primarios que surgen en el mismo órgano)
  •     Cánceres poco comunes agrupados en el mismo lado de la familia
  •     Cáncer de seno y de ovario en el mismo lado la familia
  •     Cáncer de mama que se produce en un varón
  •     Cáncer de utero y de colon en el mismo lado de la familia
  •     Múltiples pólipos colo gastrointestinales en una persona joven (por ejemplo, 10 en una persona)

    

Los genes implicados con cáncer pueden venir de cualquier lado de la familia. Por lo tanto, un rasgo gen del cáncer se puede pasar a una hija a través de su padre que no tenía cáncer. Interpretando la información del historial de la familia es un aspecto esencial de la asesoría genética.

¿Qué sucede si no tengo mucha información sobre mi familia?
A pesar de que una familia grande puede brindar más pistas para interpretar riesgo hereditario, muchos de nosotros tenemos familias pequeñas o información limitada disponible sobre el pasado de nuestra familia. En ocasiones se pueden utilizar varias estrategias para obtener más información, como contactar a familiares, buscar registros médicos u obtener copias de actas de defunción.

¿Cuáles son las limitaciones de las pruebas genéticas?
Debido a que las pruebas genéticas varían, es importante que su equipo de asesoría genética le explique el método de la prueba que se está utilizando para buscar una mutación y las posibilidades de que el método se encuentra en una mutación. Los métodos distintos tienen diferentes niveles de sensibilidad, y por lo tanto, incluso con la mejor tecnología, en algunos casos psiblemente la prueba no puede encontrar una mutación causante de cáncer existente para usted o su familia.

¿Mis resultados son confidenciales?
Los resultados de la prueba serán parte de su registro médico, tanto como todos los registros médicos, nunca serán compartidos con nadie más aparte de usted sin su consentimiento, como lo indica la ley. Si su empresa de seguro pagó por su prueba, la aseguradora puede pedir el resultado de la prueba. Se tocará el tema de los pros y contras de divulgar sus resultados a otras personas. La participación de un estudio de investigación es estrictamente confidencial, como se indica en el documento de consentimiento proporcionado a todos los participantes en el estudio.

¿Cuáles son los efectos psicológicos de la prueba?
Las personas difieren en su forma de pensar acerca de las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer, lo que significa riesgo para ellos y formas para gestionar el riesgo. Ellos pueden sentir que el conocimiento obtenido de la prueba, sin importar el resultado de la prueba, les ayuda a sentirse menos inciertos y tomar mejores decisiones de salud armado con más conocimiento. Ellos se pueden sentir aliviados de saber que un cambio genético fue responsable del cáncer en lugar de algo sobre su estilo de vida o el medio ambiente. Otras personas prefieren no saber, o deciden que la información obtenida de la prueba no les sería útil, quizá en que no cambiaría su gestión del cuidado de la salud o proporcionar información para otros miembros de la familia.

Las pruebas genéticas también pueden afectar las relaciones humanas. Si un miembro de la familia tiene una mutación, un familiar que se entera que él o ella no tiene la mutación puede sentirse culpable por haber escatimado. Las personas a las que se les ha identificado una mutación pueden sentir un cambio de imagen de sí mismos, temor al futuro, ira, sorpresa, inquietud o culpa de posiblemente pasar una mutación a sus niños. La incapacidad de identificar una mutación en una familia también puede ser molesto para algunas personas. Todas estas son reacciones normales.

Algunas personas buscan asesoría psicológica antes o después de la prueba para ayudar a hacer frente a las decisiones acerca de las pruebas y las implicaciones de los resultados de la prueba.

¿Qué pasa con la posible discriminación, debido a que tiene una mutación relacionada a la enfermedad?
Ha habido inquietudes que las personas identificadas como alto riesgo de cáncer pueden estar sujeto a discriminación al obtener o conservar un seguro de salud, seguro de incapacidad y seguro de vida al obtener o conservar un empleo. Además, tener una estructura genética propensa al cáncer puede conducir al estigma social y discriminación social en cuanto a términos de opción de escuelas o carreras, adopción, e incluso citas y relaciones matrimoniales.

¿Cuáles son las protecciones legales?
En el pasado, las leyes federales y estatales brindan cierta protección contra la discriminación en base a las pruebas genéticas o información del historial familiar; sin embargo esas leyes no brindan protección completa sin reservas. Recientemente, la Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés)

La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) del 2008: La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) es una pieza tan esperada de la legislación federal que prohíbe el uso de la información genética en las decisiones de cobertura de seguro de salud o de empleo. Esta legislación prohíbe que las aseguradoras determinen elegibilidad de seguro de salud o primas en base a los resultados de la prueba genética o al historial familiar. Además, La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) prohíbe que los empleadores utilicen la información genética en las decisiones en relación a empleo, renumeración, condiciones o privilegios de empleo. Para más información vea el diario Hudson et al. New England Journal of Medicine 358: 2661-63, 2008.

La Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro de Salud (HIPAA, por sus siglas en inglés): En Agosto de 1996, HIPAA fue aprobada como ley, haciéndose constar expresamente que las personas que están cubiertas por una póliza de seguro de salu grupal de 50 personas o más por su empleador no se les puede negar una póliza similar debido a información gnética u otras condiciones preexistentes cuando cambian de trabajo. Esta ley fue un primer paso para brindar protección federal contra la discriminación de la condición genética. Sin embargo, no protege a los trabajadores autónomos o a los que que trabajan para pequeñas empresas, por lo que La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) más amplia fue aprobada después.

A nivel estatal, California prohíbe planes de cuidados de la salud prepagados, plan de prestaciones de asistencia social de empleados autofinanciados o empleador/empleado autoasegurado, planes de servicio hospitalario sin fines de lucro, y aseguradoras de ingresos de vida e incapacidad de discriminación en base a las características genéticas de las personas afectadas por un trastorno relacionado a la genética. Las características genéticas se definen como un historial familiar de trastornos genéticos o alteraciones genéticas que causan o aumentan el riesgo de una enfermedad o trastorno.

 

Herencia de los judíos asquenazíes las Mutaciones específicas del gen BRCA que se encuentran en las personas judías asquenazíes dos mutaciones específicas en el gene BRCA1 y una mutación en el gene BRCA2 se producen predominantemente es personas de ascendencia judía asquenazí cuyos ancestros proviene de Europa central u oriental. Se estima que 1 de cada 40 hombres y mujeres Ashkenazi llevan una de estas tres mutaciones, Alrededor del 90 por ciento de las personas judías en los EE. UU. son de origen Ashkenazi.

El cáncer de mama hereditario Alrededor del cinco por cienot de todos los cánceres de mama y el 10 por ciento de todos los cánceres de ovaria se vinculan con los cambios de un solo gen heredado (mutaciones), principalmente en los genes BRCA1 y BRCA2. Tener una mutación BRCA predispone a las mujeres a cáncer de mama y de ovario. Cientos de distintas mutaciones en estos genes han sido identificados.

Riesgos de cáncer Al igual que con cualquier mujer que tiene una mutación del gen BRCA vinculada al cáncer, las mujeres askenasíes con una de estas mutaciones tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y de ovario. Los estudios indican que el riesgo promedio de por vida vinculado con estas tres mutaciones específicas es de aproximadamente 56 por ciento de cáncer de mama y 16 por ciento para el cáncer de ovario. Este riesgo puede ser mayor o menor, depende del historial personal y familiar de la mujer. Los hombres que tienen una mutación BRCA también tienen un aumento del riesgo para el cáncer – aproximadamente 6 por ciento para el cáncer de mama y 16 por ciento para el cáncer de próstata.

Las pruebas de estas tres mutaciones A la mayoría de las personas judías asquenazíes que se les hace prueba de estas tres mutaciones tienen un historial personal o familiar de cáncer de mama o de ovario, o tienen un pariente consanguíneo en los que las pruebas ya se han identificado como una mutación. Debido a que queda mucho por descubrir sobre la genética del cáncer, típicamente típicamente la prueba no se ofrece a la población en general.

La prueba es uno de los métodos que se utilizan para estimar el riesgo de cáncer La asesoría y las pruebas son un proceso de varios pasos que inicia con la evaluación de riesgo de cáncer en base a factores personales e historial familiar. Este proceso también incluye educación y asesoría para ayudar a comprender el riesgo, la utilidad y las limitaciones de las pruebas genéticas y otros medios para evaluar el riesgo y opciones individualizadas para la detección temprana y las estrategias para reducir los riesgos. Si la prueba es adecuada y deseada, una pequeña muestra de sangra para el análisis. Un resultado confidencial de la prueba normalmente está disponible en dos o tres semanas. Los resultados de la prueba se dan a conocer en persona en una cita de seguimiento

Ensayos de investigación Los ensayos de investigación continuos son vitales para el programa de tamizaje y prevención del cáncer de City of Hope y su compromiso de combatir el cáncer. Le informaremos sobre los ensayos disponibles y las condiciones para participar; todos los ensayos son voluntarios y no afectan sus cuidados.

Recuersos Hadassah, la Organización Sionista de Mujeres de América, es la mayor organización de membresía judía en los Estados Unidos. Los programas educativos de Hadassah cubren las inquietudes relativas a la ciencia de la genética, asuntos de asesoría y psicosociales, de discriminación y ética desde una perspectiva judía.

El Congreso Judío Americano - La Comisión del Congreso para la Igualdad de la Mujer apoya a las campañas federales y estatales para proteger la privacidad genética y prohibir la discriminación genética en el seguro y el empleo.

Sharsheret proporciona apoyo y recursos para mujeres judías jóvenes, de todos los orígenes, que están enfrentando cáncer de mama.

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