Asesoría genética

El Programa de Prevención y Evaluación del Cáncer de City of Hope brinda una evaluación integral del riesgo de cáncer que se centra en el historial familiar y en la genética, tomando en cuenta los factores ambientales y el estilo de vida. De existir la necesidad, los pacientes pueden elegir realizar pruebas genéticas para ayudar a identificar las estrategias para la prevención del cáncer.  Llame al 626-218-8662 para obtener más información.

Las pruebas genéticas son una herramienta poderosa, y plantea muchas cuestiones importantes para las personas y sus familias. Estas son las preguntas frecuentes e información importante que usted debe saber antes de decidir si las pruebas para detectar el riesgo de cáncer son útiles para usted.

¿Qué es la asesoría genética?
La asesoría genética del riesgo de cáncer implica una consulta con un equipo de profesionales del cuidado de la salud (por lo regular un asesor genético, un médico o enfermera genetista) para revisar el historial familiar, determinar el riesgo de cáncer, y brindar recomendaciones para reducir el riesgo de cáncer y detectar el cáncer en una etapa más temprana.

¿Qué papel juega un asesor genético (genetista)?
Un asesor genético evaluará la probabilidad de un rasgo genético que es responsable del cáncer en una persona o de su familia y ayudará a las personas a comprender los asuntos genéticos, médicos, psicológicos y otros asuntos en relación a las pruebas genéticas.

La asesoría genética antes de una prueba genética ayuda a las personas a tomar una decisión verdaderamente informada sobre si la prueba es correcta para ellos. De la misma forma, la asesoría genética después de la prueba ayuda a explicar el significado e implicaciones de los resultados de la prueba, incluso determinar si es necesario realizar más pruebas.

¿Qué es la prueba genética para el riesgo de cáncer?
La prueba genética para el riesgo de cáncer se utiliza para determinar si un cambio genético, llamado una mutación, está presente en genes que predisponen a las personas a desarrollar cáncer a una edad menor que la esperada. Tener una predisposición a desarrollar cáncer no significa que usted definitivamente padecerá de cáncer, pero sí aumenta su riesgo. Saber esto puede permitirles a usted y a su médico a tomar decisiones de cuidados de salud para prevenir o reducir las posibilidades de cáncer.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
Las pruebas pueden identificar quién está en alto riesgo de cánceres en particular y quién no. A una persona que se le encuentre una mutación causante de cáncer podría tomar decisiones de cuidados de salud para prevenir o disminuir sus probabilidades de cáncer o ayudar a detectar el cáncer en una etapa. Una persona que no tenga la mutación responsable del cáncer en su familia no necesitaría pruebas extras de cuidado de la salud ni exámenes y pueden sentirse aliviados al saber que ellos y sus hijos, no tienen un mayor riesgo de cáncer a causa de esta mutación. La prueba genética puede ayudar a determinar la causa del cáncer para usted y su familia.

¿Cómo afectan los genes y la herencia el riesgo de cáncer a mis hijos?
Los genes están compuestos de ADN, la huella hereditaria que nos hace ser quienes somos. Todos tenemos dos ejemplares de cada gen. Obtenemos nuestros genes de nuestros padres, heredando una ejemplar de un gen de nuestra madre y otra ejemplar del mismo gen de nuestro padre. Cuando uno de los padres tiene una mutación, hay una probabilidad del 50 por ciento de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos, ya que cada niño hereda el ejemplar normal del gen o el ejemplar con la mutación.

¿Son todos los cánceres hereditarios?
No. De hecho, únicamente alrededor del cinco al diez por ciento de todos los cánceres son heredados. La mayoría de cánceres se deben a una acumulación de daños en el ADN en nuestras células. Esto ocurre de forma natural al envejecer, la mayoría de cánceres ocurre a edades más avanzadas (a los 50 años y después). El desarrollo de cáncer es un proceso de varios pasos. Esto significa que es necesario que ocurran varios cambios en el ADN de la célula antes de que se desarrolle el cáncer. Una persona que hereda una mutación del gen de cáncer ya está un paso adelante en este proceso. Por lo tanto, tienen que ocurrir menos pasos antes de que aparezca el cáncer, y el cáncer se podrá ver en edades menores de lo previsto en otras condiciones.

¿Qué puede indicar si podría estar en riesgo hereditario de padecer cáncer?
El cáncer es una enfermedad común. Se espera que las familias tendrán uno o más familiares con algún tipo de cáncer. Sin embargo, existen varias pistas que sugieren el cáncer hereditario en una familia.

Estas pistas son:

  •     Cáncer a una edad temprana
  •     Más de una generación con cánceres
  •     El mismo tipo de cáncer en por lo menos dos familiares estrechamente relacionados.
  •     Múltiples primarios (más de un tipo de cáncer en la misma persona)
  •     Enfermedad bilateral (cáncer que se presenta en ambos lados de un órgano par, por ejemplo cáncer en ambos senos)
  •     Enfermedad multifocal (varios tumores primarios que surgen en el mismo órgano)
  •     Cánceres poco comunes agrupados en el mismo lado de la familia
  •     Cáncer de seno y de ovario en el mismo lado la familia
  •     Cáncer de seno que se produce en un varón
  •     Cáncer de útero y de colon en el mismo lado de la familia
  •     Múltiples pólipos cologastrointestinales en una persona joven (por ejemplo, 10 en una persona)

    

Los genes implicados con cáncer pueden provenir de cualquier lado de la familia. Por lo tanto, un rasgo gen del cáncer se puede pasar a una hija a través de su padre que no tenía cáncer. La interpretación exacta de la información del historial familiar es un aspecto esencial de la asesoría genética.

¿Qué sucede si no tengo mucha información sobre mi familia?
A pesar de que una familia grande puede brindar más pistas para interpretar riesgo hereditario, muchos de nosotros tenemos familias pequeñas o información limitada disponible sobre el pasado de nuestra familia. En ocasiones se pueden utilizar varias estrategias para obtener más información, como contactar a familiares, buscar registros médicos u obtener copias de actas de defunción.

¿Cuáles son las limitaciones de las pruebas genéticas?
Debido a que las pruebas genéticas varían, es importante que su equipo de asesoría genética le explique el método de prueba que se está utilizando para buscar una mutación y las probabilidades de que el método encuentre una mutación. Los métodos diferentes tienen diferentes niveles de sensibilidad, y por lo tanto, incluso con la mejor tecnología, en algunos casos las pruebas quizá no puedan encontrar una mutación causante de cáncer existente para usted o su familia.

¿Son confidenciales mis resultados?
Los resultados de la prueba serán parte de su registro médico, como todos los registros médicos, nunca serán compartidos con persona alguna, aparte de usted, sin su consentimiento, según lo indica la ley. Si su compañía de seguros pagó por su prueba, la aseguradora puede pedir el resultado de la prueba. Se tocará el tema de los pros y contras de divulgar sus resultados a otras personas. La participación de un estudio de investigación es estrictamente confidencial, según se indica en el documento de consentimiento informado que se proporcionó a todos los participantes en el estudio.

¿Cuáles son los efectos psicológicos de la prueba?
Las personas difieren en su forma de pensar acerca de las pruebas genéticas para determinar el riesgo de cáncer, qué es riesgo para ellos y las formas de manejar el riesgo. Ellos pueden sentir que el conocimiento obtenido de la prueba, sin importar el resultado de la prueba, les ayuda a sentirse menos inseguros y tomar mejores decisiones de salud dotados con más conocimiento. Ellos se pueden sentir aliviados de saber que un cambio genético fue responsable del cáncer y no algo relacionado con su estilo de vida o con el medioambiente. Otras personas prefieren no saber, o deciden que la información obtenida de la prueba no les sería útil, quizá porque eso no cambiaría su gestión del cuidado de la salud o aportaría información para otros miembros de la familia.

Las pruebas genéticas también pueden afectar las relaciones humanas. Si un miembro de la familia tiene una mutación, un familiar que confirme que no tiene dicha mutación podría sentirse culpable por no compartir la misma suerte. Las personas a las que se les ha identificado una mutación pueden sentir un cambio de imagen de sí mismos, temor al futuro, ira, sorpresa, inquietud o culpabilidad de posiblemente pasar una mutación a sus niños. La incapacidad de identificar una mutación en una familia también puede ser molesto para algunas personas. Todas estas son reacciones normales.

Algunas personas buscan asesoría psicológica antes o después de la prueba que les ayude a hacer frente a las decisiones sobre las pruebas y las implicaciones de los resultados de la prueba.

¿Qué pasa con la posible discriminación, debido a que tiene una mutación relacionada a la enfermedad?
Ha existido la inquietud de que las personas identificadas como de alto riesgo de cáncer podrían ser objeto de discriminación al tratar de obtener o conservar un seguro de salud, seguro de incapacidad y seguro de vida al obtener o conservar un empleo. Además, tener una estructura genética propensa al cáncer puede conducir al estigma social y discriminación social en términos de opciones de escuelas o desarrollo profesional, adopción, e incluso citas amorosas y relaciones matrimoniales.

¿Cuáles son las protecciones legales?
En el pasado, las leyes federales y estatales ofrecían cierta protección contra la discriminación en base a las pruebas genéticas o información del historial familiar; sin embargo esas leyes no brindan protección completa sin reservas. Recientemente, la propuesta de Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) se promulgó como ley y proporciona la protección más completa contra la discriminación genética de cualquier ley hasta el momento.

La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) del 2008: La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) es una pieza tan esperada de la legislación federal que prohíbe el uso de la información genética en las decisiones de cobertura de seguro de salud o de empleo. Esta legislación prohíbe que las compañías de seguros determinen elegibilidad de seguro de salud o primas en base a los resultados de la prueba genética o al historial familiar. Además, La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) prohíbe que los empleadores utilicen la información genética en las decisiones en relación a empleo, remuneración, condiciones o privilegios de empleo. Para más información vea la publicación Hudson et al. New England Journal of Medicine 358: 2661-63, 2008.

La Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro de Salud (HIPAA, por sus siglas en inglés): En Agosto de 1996, HIPAA fue aprobada como ley, haciéndose constar expresamente que las personas que están cubiertas por una póliza de seguro de salud grupal de 50 personas o más por su empleador no se les puede negar una póliza similar debido a información genética u otras condiciones preexistentes cuando cambian de trabajo. Esta ley fue un primer paso para brindar protección federal contra la discriminación de la condición genética. Sin embargo, no protege a los trabajadores autónomos o a los que trabajan para pequeñas empresas, por lo que La Ley de Información Genética Antidiscriminatoria (GINA, por sus siglas en inglés) más amplia fue aprobada después.

A nivel estatal, California prohíbe planes de cuidados de la salud prepagados, plan de prestaciones de asistencia social de empleados autofinanciados o empleador/empleado autoasegurado, planes de servicio hospitalario sin fines de lucro, y aseguradoras de ingresos de vida e incapacidad de discriminación en base a las características genéticas de las personas afectadas por un trastorno relacionado a la genética. Las características genéticas se definen como un historial familiar de trastornos genéticos o alteraciones genéticas que causan o aumentan el riesgo de una enfermedad o trastorno.

 

  • Herencia de los judíos asquenazíes: Dos mutaciones específicas en el gen BRCA1 y una mutación en el gen BRCA2 se producen predominantemente en personas de ascendencia judía asquenazí cuyos antepasados proceden del este o el centro de Europa. Tener una mutación BRCA predispone a las mujeres al cáncer de seno y de ovario.
Ir al Inicio